Syndroom van Usher

Wat is het Syndroom van Usher?

Mensen die last hebben van het Syndroom van Usher kunnen minder goed zien en horen, of zelfs geheel doof en blind zijn of worden.  Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Het hebben van Usher is vrij zeldzaam, het komt maar bij een kleine groep van de Nederlandse bevolking voor. Het syndroom van Usher komt gelukkig maar bij 600 tot 1000 mensen van de Nederlandse bevolking voor.

Verschillende types

Bij het syndroom van Usher zijn verschillende typen te definiëren: type 1, type 2 en type 3. Het type dat iemand heeft bepaald de ernst van de aandoening. Waarbij type I het meest ernstig is. Logischerwijs is type III het minst ernstig.

Type I
Bij type I worden mensen doof geboren. In een later stadium begint het zicht af te nemen. Vaak neemt het zicht af vanaf het 10e levensjaar. Bij type I hebben kinderen vaak al moeite om te leren lopen en vanaf kleins af aan evenwichtsproblemen.
Type II
Bij type II worden mensen slechthorend geboren, dus niet doof. Het zicht wordt in een later stadium minder in vergelijking met type I. Waar het bij type I vaak rond het 10e levensjaar begint, is dit bij type I gemiddeld gezien rond het 20ste levensjaar.
Type III
Bij type III wordt iemand en niet doof en niet blind geboren. Pas op latere leeftijd ontwikkelen er zich klaren met het zien en horen.

Hoe ontstaat het Syndroom van Usher?

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Het is echter alleen te krijgen wanneer beide ouders een bepaald gen bezitten. Zelfs wanneer beide ouders het gen bezitten, wat al een ontzettend kleine kans is, krijgt maar 25% daadwerkelijk het syndroom van Usher. Het overkomt dus gelukkig maar een klein gedeelte van de Nederlandse bevolking. Helaas is het voor dit kleine gedeelte een verschrikkelijke aandoening om mee te leven. 

Symptomen Syndroom van Usher

Maar wanneer heeft nu iemand Usher? Het is te herkennen aan de volgende symptomen:

• Doofheid, of het steeds slechter gaan horen na verloop van tijd
• Blindheid, of het steeds slechter gaan zien na verloop van tijd
• Moeite met balanceren

Usher syndroom levensverwachting

Iemand met het syndroom van Usher heeft een normale levensverwachting. Het is niet zo dat het syndroom ervoor zorgt dat iemand korter leeft. Hierdoor is de emotionele klap die iemand krijgt na diagnose vaak vrij heftig. Zeker wanneer iemand op jonge leeftijd (vaak de pubertijd) te horen krijgt dat hij of zij gediagnosticeerd is met het syndroom van Usher. Deze personen hebben vaak nog een heel leven voor zich, waarbij ze na diagnose inzien dat ze geleidelijk slechter zullen gaan horen en zien. Maar hoe wordt deze diagnose dan gesteld?

Diagnose

Vaak zien we dat bij kinderen al gehoorproblemen voorkomen. Wanneer hier zich ook een verslechterd zicht ontwikkelt volgt er een onderzoek door de oogarts en/of KNO-arts. Een bloedonderzoek zorgt voor een uiteindelijke diagnose.

Valt er te leven met Usher?

Ja, er valt te leven met Usher. Wel is het voor de mensen die het overkomt een ontzettende verandering in het leven dat zij leiden. Zeker wanneer iemand gewend is om gewoon te kunnen zien of horen. Wanneer het gehoor en zicht vervolgens langzaam afnemen, dan is dit een ontzettende aanslag op de levenskwaliteit. Wanneer iemand een ernstige vorm heeft en dus ook nagenoeg helemaal doof en blind is, is de levenskwaliteit zodanig aangepast dat het zo kan zijn dat er euthanasie overwogen wordt.

Behandeling Syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is nog niet te behandelen. Toch is er sinds eind 2019 hoop. Na een geldinzameling is er onderzoek gedaan naar de behandeling van Usher. Doordat Usher zo zeldzaam is werd er nooit prioriteit gegeven aan een onderzoek voor de behandeling van Usher. 

De onderzoeken die nu bezig zijn zijn voornamelijk gericht op het verminderen van klachten, niet op genezing. Het duurt naar alle waarschijnlijkheid tot 2025 voor we meer horen over de ontwikkeling van deze behandeling. 

Wel zijn er bepaalde opties om de klachten te verminderen. Zeker bij kleine kinderen die slechter horen is een hoortoestel een uitkomst om de kinderjaren door te komen. Een hoortoestel helpt alleen bij patiënten die gediagnosticeerd zijn met type II en type III. Mensen met type I worden al doof geboren en hebben dus geen baat bij het dragen van een hoortoestel.